نشانگان زلوگر: گزارش مورد

نشانگان زلوگر یکی از انواع اختلالات پروکسیزومی، با توارث اتوزومی مغلوب است. علائم این بیماری شامل اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ، پیشانی بلند، قرنیه کدر، کاتاراکت، پل بینی فرورفته، گوش های پایین، کوتاهی قد و ناهنجاری های استخوانی است. در این گزارش دختر 2 ماهه ای با علائم اختلال رشد، هیپوتونی شدید، فونتانل های بزرگ و کوتاهی اندام ها معرفی می شود که فرزند اول پدر و مادری خویشاوند و سالم است. بر اساس یافته های بالینی و پرتوشناختی، نشانگان زلوگر برای وی مطرح شد که با آزمایش های متابولیک که نشان دهنده کاهش سطح پلاسمالوژن سرم بود، این نشانگان اثبات شد.